CHROMOSOMAL AND AUTOSOMA GENE DISEASES: GENETIC BASIS, CLINICAL FEATURES AND TREATMENT STRATEGIES
Keywords:
chromosomal abnormalities, autosomal gene diseases, metabolic disorders, amino acid metabolism, carbohydrate metabolism, lipid metabolism disorders, phenylketonuria, galactosemia, lipidosis, genetic diagnostics, enzyme deficiency, gene therapy.Abstract
This article discusses the genetic, biochemical and clinical aspects of chromosomal diseases and metabolic syndromes associated with autosomal gene mutations. The pathogenesis of hereditary metabolic diseases accompanied by disorders of amino acid, carbohydrate and lipid metabolism, the role of chromosomal abnormalities and gene mutations in their development are analyzed. Also, modern treatment approaches such as biochemical diagnostics, genetic screening, prenatal examinations, diet therapy, enzyme replacement therapy and gene therapy are considered on a scientific basis. The study substantiated the relevance of medical-genetic approaches in the early detection of hereditary metabolic diseases and the definition of preventive measures.
Downloads
References
1.Nussbaum R.L.,Mclnnes R.R.,Willard Ha.F.Thompson & Thompson Genetika in Medicina.9th ed. -Philadelphia:Elsevier, 2023.
2.Turnpenny P., Ellard S.Emeryʼs Elements of Medical Genetics and Genomics.16 th edi. -London : Elsevier,2022.
3.Abdukarimov A.A.Tibbiy genetika. -Toshkent :Abu Ali Ibni Sini nomidagi tibbiyot nashriyoti,2018.
4.Ismoilov S.I.Inson genetikasi va irsiy kasalliklar.-Toshkent : Oʻzbekiston Milliy universiteti nashriyoti,2020.
5.Бочков Н.П.Медицинская генетика.Москва:ГЭОТАР-Медиа,2020.
6.Айала Ф.,Кайгер Дж.Современная генетика.-Москва:Мир,2018.
7.Захаров А.Ф.,Кулешов Н.П.Наследственные болезни человека.-Санкт-Петербург :СпецЛит,2019.
8.Strachan T.,Read A.Human Molecular Genetics. 5th edi. -New York :Garland Science, 2019.
9.Karimov X.Y.,Rahmonov Bu.J.Klinik genetika asoslari.-Toshkent :Fan va texnologiya,2019.
10.Авезова, Г. С., & Бобомуратов, Т. А. (2025). ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ТЕЧЕНИЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКОГО ВАСКУЛИТА: ФОКУС НА ПОЛИМОРФИЗМ IL17A. Медицинский журнал молодых ученых, (15 (09)), 10-14.
11. Авезова, Г. С., & Бобомуратов, Т. А. (2025). ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ТЕЧЕНИЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКОГО ВАСКУЛИТА: ФОКУС НА ПОЛИМОРФИЗМ IL17A. Медицинский журнал молодых ученых, (15 (09)), 10-14.
12.Bakhodirovich, K. I., Normuminovich, J. E., Abdurakhmonovich, S. A., & Bakhodirovich, B. A. (2025). ALBENDAZOLE THERAPY FOR HEPATIC HYDATID DISEASE. AMERICAN JOURNAL OF APPLIED MEDICAL SCIENCE, 3(6), 107-112.
13.Avezova, G. S. (2024). BOLALARDA GEMORRAGIK VASKULITNING KLINIK KECHISH XUSUSIYATLARI.
14. Шоймардонов, Б. Х., Шайхова, Г. И., & Авезова, Г. С. (2025). ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ В УСЛОВИЯХ ЖАРКОГО КЛИМАТА: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ И ГИГИЕНИЧЕСКИЙ ПОДХОД (ОПЫТ СУРХАНДАРЬИНСКОЙ ОБЛАСТИ). Медицинский журнал молодых ученых, (15 (09)), 189-193.
15.Oʻzbekiston Respublikasi Soliqni saqlash vazirligi.Tibbiy- genetik maslahat boʻyicha metodik qoʻllanma. -Toshkent,2021.
16..Mavlyanov, O. R., Ataliev, A. E., Mavlyanov, J. A., Babajonov, A. B., Yusupbekov, D. A., & Nurmatov, S. I. (2019). A SINGLE-ROW SUTURE IN SURGERY OF THE GASTROINTESTINAL TRACT. Toshkent tibbiyot akademiyasi axborotnomasi, (2), 28-35.
17.Teshayev, O. R., Khayitov, I. B., Babajonov, A. B., & Bobonazarov, S. B. (2025). BARIATRIC SURGERY IN LIVER CIRRHOSIS: A COMPREHENSIVE REVIEW OF CURRENT EVIDENCE. AMERICAN JOURNAL OF APPLIED MEDICAL SCIENCE, 3(6), 172-187.
19.СтруковА.И.,Серов В.В.Патологическая анатомия. -Москва:Литтерра,2021.
22.Пузырев В.П.Генетика человека и наследственные заболевания. -Томск:Сибирский медицинский университет, 2017.
