КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ (Multidisciplinary Journal of Science and Technology, 2025)
В мире все больше в последние годы диагностируется наследственное заболевание - муковисцидоз (cystic fibrosis) у детей с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное патогенным вариантом нуклеотидной последовательности (мутацией) гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR). По оценке экспертов Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), «… в мире ежегодно рождаются 45-50 тысяч детей с муковисцидозом, а число гетерозиготных носителей заболевания составляет десятки миллионов…»[1]. «… Первые симптомы появляются у 65% детей в возрасте до шести месяцев, 80% до одного года и 90% до двух лет …»[2]. На сегодняшний день рост числа заболеваемости, недостаточная изученность патогенетических механизмов, особенности клинического течения, возникновение тяжелых осложнений муковисцидоза требуют проведения научных исследований по этой нозологии.